Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.



Nowo odkryty typ komórek w mózgu może przyczyniać się do stwardnienia rozsianego

16 października 2025, 08:49

Członkom międzynarodowego zespołu naukowego z USA, Wielkiej Brytanii, Czech, Rumunii i Włoch, na czele którego stali eksperci z amerykańskiego National Institute of Aging i University of Cambridge, udało się zidentyfikować w mózgu nowy typ komórek, które mogą odgrywać kluczową rolę w rozwoju stwardnienia rozsianego. Komórki DARG (disease-associated radial glial-like, powiązane z chorobą podobne do gleju komórki promieniste) mogą mieć udział w chronicznym stanie zapalnym charakterystycznym dla stwardnienia rozsianego.


Plakat March of Dimes Foundation

Choroba Heinego-Medina znów grozi światu

5 lipca 2010, 09:41

Choroba Heinego-Medina, zwana też polio, była jednym z największych koszmarów ludzkośco. Dzięki programowi szczepień udało się ją opanować. Zaniedbania doprowadziły do wybuchu plagi zachorowań w Tadżykistanie. Zagrożone są również kraje rozwinięte, w tym Europa.


Blaszki mitochondrialne – nowy typ patologii w mózgach chorych na Alzheimera

5 sierpnia 2026, 09:31

Choroba Alzheimera od dekad kojarzona jest przede wszystkim z blaszkami amyloidowymi i splątkami neurofibrylarnymi. Jednak terapie celujące w białko amyloidowe beta przynoszą jedynie ograniczone korzyści kliniczne, a choroba wciąż pozostaje nieuleczalna. Xiuli Dan oraz zespół badaczy z National Institute on Aging (NIH) oraz University of Minnesota, kierowany przez Vilhelma Bohra i Paula Robbinsa, opisali w Nature Neuroscience zupełnie nowy typ zmian patologicznych w mózgu — tzw. blaszki mitochondrialne (mitochondrial plaques, MP).


Żółtaki wskaźnikami zagrożenia zawałem

16 września 2011, 11:17

Kępki żółte – żółtawe zmiany grudkowe na powiekach związane z odkładaniem cholesterolu w skórze – są objawem podwyższonego ryzyka zawału i chorób serca (British Medical Journal).


Ibuprofen chroni przed chorobą wysokościową

21 marca 2012, 13:07

Ibuprofen znacząco zmniejsza częstość występowania choroby wysokościowej (Annals of Emergency Medicine).


Nusinersen - obiecujący lek do terapii genowej

6 października 2016, 10:34

Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba, wskutek której dochodzi do postępującego upośledzenia mięśni szkieletowych. Dzieci z najcięższą postacią tej choroby nie są w stanie ani stać, ani siedzieć i zwykle umierają przed 2. rokiem życia. W ostatnim jednak czasie niektórzy rodzice takich dzieci opublikowali filmy, na których widać, jak ich pociechy samodzielnie siedzą, a nawet chodzą przy pomocy drugiej osoby


Prosty lek na artretyzm zwalcza nowotwory krwi

4 sierpnia 2017, 09:49

Naukowcy z Sheffield University odkryli, że osoby cierpiące na czerwienice prawdziwą można leczyć prostym lekiem na artretyzm. Czerwienica prawdziwa to nowotwór krwi polegający na nadprodukcji czerwonych ciałek krwi.


Sztuczna inteligencja kontra lekarze. Algorytmy radzą sobie coraz lepiej

7 listopada 2017, 12:18

Magazyn Spectrum IEEE, wydawany przez Instytut Inżynierów Elektryków i Elektroników, wykonał interesujące zestawienie ostatnich osiągnięć sztucznej inteligencji na polu medycyny. Świetnie uświadamia ono, jak wielki postęp dokonuje się na polu SI oraz jak olbrzymie korzyści mogą przynieść systemy sztucznej inteligencji wspomagające pracę lekarzy.


Od zapalenia dziąseł do alzheimera

5 sierpnia 2010, 12:03

Choroby przyzębia mogą zwiększać ryzyko wystąpienia zaburzeń poznawczych związanych z alzheimeryzmem. Dotyczy do zarówno osób zdrowych, jak i tych, u których już wcześniej stwierdzono demencję. Naukowcy uważają, że stan zapalny dziąseł skutkuje zapaleniem mózgu, neurodegeneracją i wreszcie chorobą Alzheimera.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy